Genarkiv

Årets Nobelpris innen medisin og fysiologi er tildelt Jeffery C. Hall, Michale Rosbash and Michael W. Young for deres oppdagelse av molekylære mekansimer som kontrollerer døgnrytmen vår, såkalte cirkadiske rytmer. Men vet du hva cirkadiske rytmer er og hvordan genene våre er involvert?

Kreft og genetiske endringer.
For å få kreft er det mange endringer av normale friske celler som må skje. Dette innebærer endringer i DNA og gener. Noen av disse feilene er nedarvet fra mor og/eller far (kimcelle/“germline” mutasjoner), mens andre genetiske endringer oppstår i løpet av livet («de novo» mutasjoner).

For å forstå gener må vi begynne med DNA (deoxyribonukleinsyre). En del av DNA som kontrollerer en egenskap kalles et gen og er den fundamentale, fysiske og funksjonelle delen av arv. Gener er oppskriften på proteiner, som kroppen vår og organene og vevene er bygget opp av. Det er per i dag kun et fåtall av sykdommer som skyldes feil (mutasjoner) i ett enkelt gen. De mest kjente eksemplene på dette innbefatter Huntingtons sykdom og cystisk fibrose og det er nå tilgjengelig diagnostikk på grunnlag av den genetiske sekvensen i familier hvor disse sykdommene går i arv.

Genet «Autoimmune regulator» er lokalisert på kromosom 21 i mennesker og er uttrykt spesielt i thymus, eller brisselen som det også kalles på norsk. Dette er et organ som ligger rett under brystbeinet, like over hjertet.